【遺伝子疾患】マルファン症候群【突然死】

中3男

マルファン症候群とは、結合組織の多様な疾患で、骨格や肺、目、心臓、血管に症状があらわれます。
また、症状の度合いはそれぞれの患者によって異なります。
5000人に1人の確率で発症し、「突然死」の危険を伴う遺伝子疾患ですが、
病気に関する情報の少なさから患者が適切な診断や治療が受けられず精神的に孤立をする事も多々あります。
それに加え、患者の掛かる診療科が多岐にわたります。
（心臓血管外科・整形外科・歯科・呼吸器科・遺伝子科・産婦人科・歯科・眼科など）

この症状は人種や民族にかかわらず男性にも女性にも等しく現れるものとして
1896年、マルファン博士により、初めて発表されました。
マルファン症候群は、ヒトの第15番染色体長腕15q上のフィブリリン遺伝子と連関しています。
この画期的発見以来、世界中でさまざまな勇気づけられる研究が進んでいます。

まだまだ謎の多いこの病ですが、実際の患者さんや疑いのある人を交えて語り合いましょう。